FDA宣布：利用技术和合作来支持罕见病产品开发

沁人绿茶.

翻译：PharmLink华平

孤儿药（英语Orphandrug）：是一些专门用于治愈（cure）或治疗（控制，treat）罕见病的特效药物。取自孤儿孤苦无依且乏人重视的概念。由于孤儿药的市场需求太小，正常情况下药物开发上难以收回成本，导致罕见病患者无力负担购药费用。为了鼓励开发者投入资源开发此类药物，各国在社会福利方面多有规定该类药物的开发者可以享有一系列的优惠政策。  

——《维基百科》孤儿药  

2020年1月17日，FDA发表两部门的联合文章，宣布致力于孤儿药技术现代化工作，并在2020年举行FDA罕见病日会议。

图：本文联合作者  

左——AmyAbernethy，首席副专员兼代理首席信息官，  

右——JanetMaynard，孤儿药开发办公室主任  

患者及其家属是FDA工作的重点。

FDA确保对疾病的治疗是安全有效的。患者及其家属是其疾病的专家，可医疗产品开发的许多方面提供帮助与信息。这在罕见病领域尤为明显，在这种情况下，由于受特定疾病影响的患者数量很少，并且对某些罕见病的病理生理学认识有限，因此产品开发可能会面临挑战。  

罕见病虽然对个体来说是罕见的，但从社会总体上来看，却并非如此。据估计，罕见病影响了两千五百万到三千万美国人，这其中大约一半的罕见病会影响儿童。这些罕见病中有许多是严重的疾病，甚至是威胁生命的，并严重影响患者及其家属的日常生活。  

最近的科学进展提供了新的机会，可以开发可能会极大改变患者疾病进程的治疗方法。伴随这些新机遇，罕见病产品开发面临新挑战和考虑。  

为了优化罕见病产品的开发，FDA不仅必须在不同的科学和医学学科之间进行协作，而且还必须与不同的利益相关群体进行协作——涉及患者、研究人员和监管机构等。FDA必须制定新的策略，以在生物医学发现和开发的所有阶段进行协作。  

去年，FDA通过接收患者的意见，弥合了罕见病产品开发方面的一些差距，以此作为一种手段，解决开发罕见病治疗方法方面的一些困难。

具体来说，在2019年4月29日，FDA主持了一次公开会议，名为“患者对罕见病影响的观点：弥合共同点”。这次会议使FDA有机会，听取患者和护理人员对

罕见病对日常生活影响的观点。这使FDA能够评估各种罕见病的共性，而这可能有助于FDA和医疗产品开发人员，以便其推进罕见病治疗的进展。

图：FDA表示：“我们知道罕见病，我们也知道你——罕见病患者及健康工作者”  

展望未来，FDA以现有的罕见病合作为基础，将加强FDA孤儿药开发办公室（OOPD）的信息技术流程。今天，FDA很高兴宣布两项行动，以支持FDA在这一领域的努力：  

1.在2月24日，FDA将举行一次公开会议：“2020年FDA罕见病日：支持罕见病产品开发的未来”。会议将集中在几个主题上。首先，FDA希望听取罕见病利益相关者的意见，包括患者和护理人员、临床医生和研究人员，以优化注册和历史数据收集的策略。第二，当开发仅影响一个人或几个人疾病的医疗产品时，FDA希望从利益相关者那里听到对此情况的看法，即机遇和挑战。FDA工作人员还将就这些主题发表他们的观点。FDA邀请任何有兴趣的人，参加此公开会议。

2.FDA将在“孤儿药技术现代化”工作中，加强OOPD的信息技术流程。这项工作将基于2017年6月FDA的《孤儿药现代化计划》，并从基于纸件的流程过渡到新的基于云的在线提交门户，以此来简化孤儿药流程。新的在线门户网站将允许申请人以电子方式提交孤儿药指定请求。FDA希望，该门户网站将于今年晚些时候开放。这项努力是一个例子，FDA致力于在整个FDA中实现全面技术现代化。  

孤儿药技术现代化工作，将允许建立更紧密联系的信息技术系统和先进的分析方法，并在促进知识管理方面进行改进。此外，它将为外部申请人提供更有效的文件提交方式，并加强与FDA的直接沟通。孤儿药技术现代化工作，不仅包括开发基于云的外部提交门户，还包括实施新的工作流管理工具。工作流式的管理组件将建立并促进一组明确的任务系统，以审查孤儿药的提交信息。在审阅和处理请求期间，它还将增强协作、集成和自动化。  

重要的是，这些技术改进的基础是开发安全有效的产品，以支持为罕见病患者和家庭。尽管每个患者和家属都有各自的故事，每个产品开发计划都有其独特的考虑因素，但通过构建这些故事和考虑因素，可以找到共同点。  

2020年2月的会议将促进协同作用和协作，这对罕见病产品开发是至关重要的。此外，它将与FDA的其他工作一起努力，以确定罕见病产品开发中的新机遇、新挑战和新解决方案。

例如，FDA的生物制品评估和研究中心正在组织一次公开研讨会，该研讨会将于2020年3月3日举行，名称为“促进终端对终端的个性化治疗的发展”。本次研讨会的目的是，促进个性化治疗产品的发展：针对个体或极少数的患者，基于工程设计针特定机理的产品，从而根本治疗患者（或一小群患者）的疾病。  

对于这些与罕见病社区直接接触、并支持罕见病产品开发的机会，FDA感到高兴。FDA将共同努力，进一步推动罕见病最佳产品的开发，并支持安全有效的医疗产品，对受到罕见病影响的患者，这些产品会产生积极影响。  

翻译作者：华平，加拿大PharmLink公司CEO，北京六行医药研究中心（北美）负责人  

FDAHarnessesTechnologyandCollaborationtoSupportRareDiseaseProductDevelopment  

https://www.fda.gov/news-events/fda-voices-perspectives-fda-leadership-and-experts/fda-harnesses-technology-and-collaboration-support-rare-disease-product-development  

Orphandrug  

https://en.wikipedia.org/wiki/Orphan_drug  

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