【分享】罕见病日说罕见病药

zhulikou431

每年2月的最后一天是国际罕见病日。
瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的天使……这些美丽名字的背后有一个共同的名字 ——“罕见病”。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之0.65到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有六到十位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”。
为什么会产生罕见病？
每个人的基因中平均有7到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。80%的罕见病都是由基因缺陷导致，这意味着，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
我国罕见病现状如何？
据估计，在中国罕见病患者超过一千万人，和国外相比，我国罕见病相关政策法规欠缺，例如美国、日本、欧盟、韩国等国家对于罕见病都有官方定义，但是我国没有。绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策。部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场，而一般罕见病药物都价格昂贵，不能进入医保或商业保险，患者家庭往往无力承担。另外，罕见病患者还经常会受到各种歧视，社会融入困难。中国罕见病患者处于多种困境中，需要社会对他们多一点关注。
国外罕见病政策怎样？
根据罕见病发展中心统计的资料，美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案，对罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。

	美国	欧盟	日本	韩国	台湾
法律依据	《罕见病用药法》、《罕见病法》	EC No 141/2000规章、欧盟委员会No 847/2000规章	《药事法》修正案及附属规章	《药事法》修正案、《国民健康保险法》修正案、《关于罕见病用药产品认定的规章》	《罕见疾病防治及药物法》及配套文件
主管部门	FDA/罕见病产品开发办公室 卫生与人类服务部/罕见病产品委员会	EMA/罕见病用药委员会、人用药品委员会	厚生劳动省/评估和注册部门	罕见病用药中心	卫生署/罕见疾病及药物审议委员会
罕见病药物市场独占期	7年	10年，儿科用药为12年	10年	6年	10年
特殊审评	快速通道、优先审评等	有	优先审评	不详	不详
补贴补助		各成员国自行决定	通过国民健康保险体系获得相当高的价格补贴	为孤儿药的实际费用和医生看诊的费用提供1/2到2/3的补贴	补助额度，以实际发生数的70%为限；部分患者全额

各国孤儿药上市情况
欧盟：在过去的12个月中，EMA（欧洲药管局）共批准了12种孤儿药用于人类罕见病治疗的需要。这些药物中有3种是用于治疗罕见的癌症，3种用于治疗耐药性肺结核，还有2种用于治疗肺动脉高血压。在欧盟，大概有3000万人患有罕见病，患病率为万分之五。在开发和授权罕见病药物中，EMA扮演一个重要的角色。在欧洲，孤儿药产品的批准是按照欧盟的统一标准来制定并投放市场，而不是按照成员国之间各自议定。
到目前为止，EMA已经授予1000多种孤儿药，其投入数量和市场份额同比增长和数量呈梯度增加，2013年12种， 2012年8 种，2011年4种。

美国：美国在30年前，即1983年通过了孤儿药法案（即ODA, Orphan Drug Act），2002年通过了罕见病法案。在ODA实施前， FDA批准的所有新药中，总共只有38种是用来治疗罕见病的。从开始ODA实施的1983年到2004年，共有1129种不同的化合物或生物制品以孤儿药审批途径进入临床实验，最终有249种孤儿药被批准上市。截至2013年5月，这一数字已接近400，治疗425种病症。

日本：日本厚生劳动省于1993年开始实施“孤儿药”发展计划，该计划主要是为那些维持生命必须的、无利润的药物提供支持。截止到2010年，日本厚生劳动省已经指定了182个“孤儿药”，其中97个是作为新药批准的。
（希少疾病用医薬品?希少疾病用医療機器の指定制度の概要｜厚生労働省
http://www.mhlw.go.jp/general/seido/iyaku/kisyo/）

韩国：韩国目前的医药市场规模为65亿美元，是继日本和中国之后的第三大医药市场。韩国供应“孤儿药”的机构是制药企业或韩国“孤儿药中心”。2002年10 月，韩国批准了超过130个“孤儿药”上市。

中国：截至去年，大陆上市的罕用药数目是130个，除了罕用药数目少，对于高昂费用，在医保保障上我国也显得捉襟见肘，“2009年版国家基本药物目录共列入307种药品，其中能够用于罕见病治疗的仅有3种，我国上市的130种罕用药中，进入国家医保目录的仅有57种，其中仅10种可以全额报销。”
正是由于这些原因，国内药物研发者更多关注的是常见病和多发病的药物研发，而忽视了“孤儿药” 的开发，反之，国外药企的“孤儿药”则长驱直入，造成了很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。幸运的是，中国政府已经开始意识到这一问题。最近，全国人大常委会委员、全国人大财经委委员乌日图建议在国家药品储备中增加治疗特殊疾病、罕见疾病的“孤儿药”品种，并通过储备库及时调剂此类药品，保证医院此类药品的供给。
中国台湾：2000年2月9日，台湾“立法院”（Taiwan’s Legislative Yuan）开始实施 “孤儿药”法案。该法案主要是为了提高对罕有疾病的诊断、治疗和预防，让病人更容易获得治疗罕有疾病的药物。 如果一种“孤儿药”已经获得美国FDA的批准，那么在台湾地区上市可以免做临床。但提交“孤儿药”申请的机构必须是企业在台湾设立的子公司。台湾地区的销售商、办事处或独立的第三方组织也可以提交“孤儿药”申请。完成“孤儿药”的审查大约需要6～10个月的时间。
中国香港：在香港，“孤儿药”申请者可以通过新化学实体注册程序注册“孤儿药”。这类化学实体必须是新的、生命必须的。这种药物将会立即进入程序，并获得药品注册委员会快速审批的身份。该委员会每年开会4次，因此，申请者必须在委员会开会之前的数周内提交申请资料，这样就能缩短审批时间。第二种申请适用于那些不符合新化学实体申请要求，按照正常的注册程序进行，需要6～9个月。


关于孤儿药不得不知道的几件事
到2018年，诺华将是孤儿药领域的领头羊；
到2018年，Rituxan（美罗华）将是销量最高的孤儿药；
对临床三期/申报阶段的孤儿药的预期回报率比同阶段的常见病药高出1.7倍；
2012年，FDA批准的所有新药中，孤儿药占到了35%；
欧盟所给出的孤儿药资格认定中有18.5%针对极其罕见病；
急性髓性白血病在欧盟是获得最多孤儿药资格认定的罕见病。

wangjin1023

在中国生这种病就麻烦

wangjin1023

都必须吃进口药

彩虹

在中国罕见病患者超过一千万人，也不是小数目，应该学下国外先进经验