2020.06+鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

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2020.06+鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

内容介绍：

        鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）是由OTC 基因突变引起OTC 酶活性降低或缺失而导致的最常见的尿素循环障碍疾病，为X 连锁遗传病。其发病时间与酶活性缺乏程度有关，新生儿期起病型患者通常为OTC 酶活性完全丧失，多为男性半合子突变，起病急且进展迅速，死亡率高；迟发型患者发病年龄及临床表现个体差异较大，病程可为渐进性或间歇性，急性发作以神经精神症状为主要表现，同时可伴有肝功能损害甚至急性肝衰竭等消化系统症状。血氨升高是OTCD 患者的主要生化异常指标，典型OTCD 患者的血液谷氨酰胺增高伴瓜氨酸降低，尿乳清酸显著增加，OTC 基因突变是OTCD 确诊的重要依据。治疗目标需要尽可能降低高氨血症造成的神经系统损害，同时保证患者发育所需的营养需求。对于药物和饮食治疗效果不佳的患者，建议在代谢状态稳定且没有严重神经系统损伤的条件下进行肝移植。在长期治疗过程中，定期监测体格生长指标、营养摄入情况和血氨、血脂、肝功及氨基酸等生化指标。该共识有助于规范OTCD 的诊治，以改善患者预后和减少死亡及残障。

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